Original Post

Πλήρες Κείμενο:

Η αξία των πρώιμων γενετικών εξετάσεων για τον εντοπισμό κληρονομικών κινδύνων καρκίνου του μαστού.

Το παράδειγμα της Εσθονίας.

Το 2013, η ηθοποιός Αντζελίνα Τζολί ενέπνευσε* (όπως και η πρώην Πρόεδρος του ΠΑΣΟΚ)** ένα κύμα εξετάσεων για παθογόνες παραλλαγές του γονιδίου BRCA1 ανακοινώνοντας ότι έφερε μια παραλλαγή που την άφηνε σε τόσο υψηλό κίνδυνο καρκίνου του μαστού, που επέλεξε μια προληπτική μαστεκτομή.

Πολλά άτομα με παρόμοιες γονιδιακές παραλλαγές δεν θα χρειαστούν χειρουργική επέμβαση μείωσης του κινδύνου, αλλά το να γνωρίζουν εάν φέρουν μια επικίνδυνη παραλλαγή θα μπορούσε να είναι σωτήριο.

Ερευνητές που εξέτασαν τα αποτελέσματα γενετικών εξετάσεων υγιών μελών οικογενειών ασθενών με καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών στην Εσθονία διαπίστωσαν ότι το 19,7% των υγιών συγγενών ασθενών με καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών φέρουν παθογόνες γενετικές παραλλαγές, υπογραμμίζοντας την ανάγκη για έγκαιρο έλεγχο πολλαπλών γονιδίων.

Η έρευνα υποδηλώνει ότι η επέκταση του ελέγχου πέρα από τα γονίδια BRCA1 και 2 ώστε να συμπεριληφθούν ευρύτερα πάνελ είναι κρίσιμη, καθώς το 34% των ανδρών συγγενών αναγνωρίστηκαν επίσης ως φορείς. Σημείωση.

Οι παραλλαγές BRCA1/2 αντιπροσώπευαν το 58,4% όλων των ανιχνευμένων παθολογικών παραλλαγών.

Γι’ αυτό οι ερευνητές προτείνουν την προσθήκη και άλλων γονιδίων στον προληπτικό έλεγχο. * Η ηθοποιός Αντζελίνα Τζολί υποβλήθηκε σε προληπτική διπλή μαστεκτομή αφού διαπίστωσε μέσω γονιδιακού ελέγχου ότι φέρει μετάλλαξη του γονιδίου BRCA1, έχοντας υψηλό κληρονομικό κίνδυνο λόγω του θανάτου της μητέρας της από καρκίνο.

Η πράξη αυτή λειτούργησε καταλυτικά στην παγκόσμια ευαισθητοποίηση για την πρόληψη της νόσου. **Η αείμνηστη Φώφη Γεννηματά, πρώην πρόεδρος του ΠΑΣΟΚ, διαγνώστηκε με καρκίνο του μαστού το 2008 και έδωσε μια πολυετή, γενναία μάχη, την οποία δημοσιοποίησε ανοιχτά, εμπνέοντας πολλές γυναίκες. Το Εθνικό Πρόγραμμα «Φώφη Γεννηματά» προσφέρει δωρεάν ψηφιακή μαστογραφία και κλινική εξέταση σε γυναίκες 45-74 ετών που διαμένουν στην Ελλάδα και διαθέτουν ΑΜΚΑ.

Το πρόγραμμα «Σπύρος Δοξιάδης» καλύπτει επίσης προληπτικούς ελέγχους. **Tooming, M., et al. (2026). Genetic profiling of healthy family members of breast and ovarian cancer patients in Estonia. Frontiers in Genetics.

Η επιλογή των posts/links γίνεται με ένα στατιστικό μοντέλο και μπορεί να μην απεικονίζει επακριβώς τη σειρά δημοτικότητάς τους